"Vampiros" podem ter sido pessoas reais

Porfirias são um grupo de oito distúrbios sanguíneos que afetam a maquinaria molecular do corpo para fazer hemes, que são um componente da proteína que transporta oxigênio, a hemoglobina. Quando o heme se liga com ferro, dá ao sangue a sua cor vermelha. As diferentes variações genéticas que afetam a produção de heme originam diferentes apresentações clínicas de porfiria – incluindo uma forma que pode ser responsável pelo folclore dos vampiros.

A protoporfiria eritropoiética (EPP), o tipo mais comum de porfiria que ocorre na infância, faz com que a pele das pessoas se torne muito sensível à luz. A exposição prolongada à luz do sol pode causar bolhas dolorosas e desfigurantes. “As pessoas com EPP são cronicamente anêmicas, o que as faz sentir muito cansadas e parecem muito pálidas com uma maior fotosensibilidade, porque não podem sair à luz do dia”, diz Barry Paw, do Centro de Câncer Infantil e Transtornos do Sangue Dana-Farber / Boston, nos EUA. “Mesmo em um dia nublado, há luz ultravioleta suficiente para causar bolhas e desfiguração das partes expostas do corpo, orelhas e nariz”.

Ficar dentro de casa durante o dia e receber transfusões de sangue contendo níveis suficientes de heme pode ajudar a aliviar alguns dos sintomas do transtorno. Nos tempos antigos, beber sangue animal e aparecer apenas à noite pode ter conseguido um efeito semelhante – adicionando mais combustível à lenda dos vampiros.

Agora, Paw e sua equipe de pesquisadores internacionais denunciam – em um documento na Proceedings of the National Academy of Sciences – uma mutação genética recentemente descoberta que desencadeia o EPP. Ele ilumina um novo mecanismo biológico potencialmente responsável por histórias de “vampiros” e identifica um potencial alvo terapêutico para tratar o EPP.

Sintomas “sobrenaturais”

Para produzir heme, o corpo passa por um processo chamado síntese de porfirina, que ocorre principalmente no fígado e na medula óssea. Qualquer defeito genético que afete esse processo pode interromper a capacidade do corpo de produzir heme; a diminuição da produção de heme leva a um acúmulo de componentes de protoporfirina. No caso do EPP, o tipo de protoporfirina denominada protoporfina IX se acumula nos glóbulos vermelhos, plasma e às vezes no fígado.

Quando a protoporfina IX é exposta à luz, ela produz produtos químicos que danificam as células circundantes. Como resultado, as pessoas com EPP experimentam inchaço, queimação e vermelhidão da pele após a exposição à luz solar – até mesmo traços de luz solar que passam através do vidro da janela.

Algumas vias genéticas que levam à acumulação de protoporfirina IX já foram descritas, mas muitos casos de PPE continuam inexplicados. Ao realizar uma profunda sequência de genes em membros de uma família do norte da França com EPP de uma assinatura genética anteriormente desconhecida, a equipe de Paw descobriu uma nova mutação do gene CLPX, que desempenha um papel na dobragem de proteínas mitocondriais.

“Esta mutação recém-descoberta realmente destaca a complexa rede genética que sustenta o metabolismo do heme”, diz Paw, que foi co-autor principal do estudo. “Mutações de perda de função em qualquer número de genes que fazem parte desta rede podem resultar em distúrbios devastadores e desfigurantes”.

Paw sugere que identificar as várias mutações genéticas que contribuem para a porfiria poderia abrir caminho para terapias futuras que poderiam corrigir os genes defeituosos responsáveis ​​por esses distúrbios relacionados.

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“Embora os vampiros não sejam reais, há uma necessidade real de terapias inovadoras para melhorar a vida das pessoas com porfirias”, diz Paw. [Medical Xpress]